Osoby cierpiące na epilepsję doświadczają nawracających drgawek, ponieważ nagły wzrost aktywności elektrycznej w mózgu powoduje tymczasowe zakłócenia w systemach komunikacyjnych między komórkami mózgu.
Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) opisują epilepsję jako «powszechny stan neurologiczny charakteryzujący się nawracającymi napadami drgawkowymi».
Ten artykuł wyjaśni typy, objawy, leczenie i rokowanie epilepsji.
Szybkie fakty dotyczące epilepsji
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących padaczki.
- Padaczka jest zaburzeniem neurologicznym.
- Pierwotne objawy zwykle obejmują drgawki.
- Drgawki mają zakres ciężkości w zależności od osoby.
- Leczenie obejmuje leki przeciwwstrząsowe.
Objawy padaczki
Głównym objawem epilepsji są powtarzające się napady padaczkowe. Jeśli występuje jeden lub więcej z poniższych objawów, osoba powinna skontaktować się z lekarzem, zwłaszcza jeśli wystąpi nawrót choroby:
- konwulsje bez temperatury (bez gorączki)
- krótkie zaklęcia zaciemnienia lub zagubiona pamięć
- okresowe omdlenia, podczas których gubi się kontrolę jelit lub pęcherza moczowego, po którym często dochodzi do skrajnego zmęczenia
- przez krótki okres osoba nie odpowiada na instrukcje lub pytania
- osoba staje się nagle sztywna, bez wyraźnego powodu
- ta osoba nagle upada bez wyraźnego powodu
- nagłe ataki mrugania bez widocznych bodźców
- nagłe ataki żucia bez wyraźnego powodu
- przez krótki czas osoba wydaje się oszołomiona i niezdolna do komunikowania się
- powtarzające się ruchy, które wydają się niewłaściwe
- osoba staje się bojaźliwa bez wyraźnego powodu; mogą nawet wpaść w panikę lub złość
- swoiste zmiany w zmysłach, takie jak zapach, dotyk i dźwięk
- ręce, nogi lub szarpnięcie ciała, u niemowląt będą one widoczne jako skupisko szybkich ruchów szarpnięcia
Następujące warunki muszą zostać wyeliminowane. Mogą one wykazywać podobne objawy i czasami są błędnie diagnozowane jako epilepsja:
- wysoka gorączka z objawami podobnymi do epilepsji
- półomdlały
- narkolepsja lub nawracające epizody snu w ciągu dnia
- katapleksja lub okresy skrajnego osłabienia mięśni
- zaburzenia snu
- koszmary senne
- atak paniki
- Stany fugi, rzadkie zaburzenia psychiczne
- napady psychogenne
Przyczyny: W jaki sposób dana osoba cierpi na epilepsję?
Każda funkcja w ludzkim ciele jest wyzwalana przez systemy komunikacyjne w naszym mózgu. Padaczka pojawia się, gdy system jest zakłócany z powodu nieprawidłowej aktywności elektrycznej.
W wielu przypadkach dokładna przyczyna nie jest znana. Niektórzy ludzie odziedziczyli czynniki genetyczne, które powodują, że epilepsja jest bardziej prawdopodobna.
Inne czynniki, które mogą zwiększać ryzyko to:
- uraz głowy, na przykład podczas wypadku samochodowego
- warunki mózgu, w tym udar lub guzy
- choroby zakaźne, na przykład AIDS i wirusowe zapalenie mózgu
- uraz prenatalny lub uszkodzenie mózgu, które ma miejsce przed porodem
- zaburzenia rozwojowe, na przykład autyzm lub neurofibromatoza
Najczęściej pojawia się u dzieci w wieku poniżej 2 lat i dorosłych w wieku powyżej 65 lat.
To, co pacjent z epilepsją odczuwa podczas napadu drgawkowego, zależy od tego, która część mózgu jest dotknięta oraz jak szeroko i szybko rozprzestrzenia się z tego obszaru.
CDC zauważa, że warunek «nie jest dobrze zrozumiany». Często nie można zidentyfikować konkretnej przyczyny.
Czy epilepsja jest powszechna?
W 2015 r. Epilepsja dotknęła 1,2 procent populacji w Stanach Zjednoczonych lub 3,4 miliona osób, w tym 3 miliony dorosłych i 470 000 dzieci.
Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) szacuje, że epilepsja dotyka 50 milionów ludzi na całym świecie.
Leczenie padaczki
Obecnie nie ma lekarstwa na większość typów padaczki. Jednak zabieg chirurgiczny może powstrzymać występowanie niektórych napadów, a w wielu przypadkach można nim zaradzić.
Jeśli ukryty, podlegający korygowaniu stan mózgu powoduje drgawki, czasami operacja może je powstrzymać. Jeśli zdiagnozowana zostanie epilepsja, lekarz przepisze leki zapobiegające napadom lub leki przeciwpadaczkowe.
Jeśli leki nie działają, kolejną opcją może być operacja, specjalna dieta lub VNS (stymulacja nerwu błędnego).
Celem lekarza jest zapobieganie występowaniu kolejnych napadów, a jednocześnie unikanie skutków ubocznych, aby pacjent mógł prowadzić normalne, aktywne i produktywne życie.
Leki przeciwpadaczkowe (AED)
Większość leków przeciwpadaczkowych przyjmuje się doustnie. Rodzaj napadu, który pacjent ma, zdecyduje, który lek może przepisać lekarz. Pacjenci nie wszyscy reagują w ten sam sposób na leki, ale wydaje się, że AED pomagają kontrolować napady w 70 procentach przypadków.
Leki powszechnie stosowane w leczeniu padaczki obejmują:
- walproinian sodu
- karbamazepina
- lamotrygina
- lewetyracetam
Niektóre leki mogą zatrzymać napady u jednego pacjenta, ale nie u drugiego. Nawet po znalezieniu właściwego leku znalezienie idealnej dawki może trochę potrwać.
Rodzaje napadów padaczkowych
Istnieją trzy rodzaje diagnoz, które lekarz może podjąć w przypadku leczenia napadów padaczkowych:
- Idiopatyczny: Nie ma żadnej widocznej przyczyny.
- Kryptogeniczny: lekarz uważa, że najprawdopodobniej jest to przyczyna, ale nie może jej wskazać.
- Objawowe: lekarz wie, jaka jest przyczyna.
Istnieją trzy opisy drgawek, w zależności od tego, gdzie w mózgu zaczęło się działanie.
Częściowe zajęcie
Napad częściowy oznacza, że aktywność epileptyczna miała miejsce w części mózgu pacjenta. Istnieją dwa rodzaje częściowego zajęcia:
- Proste napady częściowe – pacjent jest przytomny podczas napadu padaczkowego. W większości przypadków pacjent jest również świadomy swojego otoczenia, mimo że napad jest w toku.
- Złożone napady częściowe – upośledzenie świadomości pacjenta. Pacjent na ogół nie zapamięta ataku, a jeśli to zrobi, ich pamięć będzie niejasna.
Uogólnione zajęcie
Uogólniony napad występuje, gdy obie połówki mózgu mają aktywność epileptyczną. Świadomość pacjenta zostaje utracona podczas trwania napadu.
Napady toniczno-kloniczne (znane wcześniej jako napady grand mal): Być może najbardziej znany rodzaj uogólnionego napadu padaczkowego. Powodują utratę przytomności, sztywność ciała i drżenie.
Napady nieświadomości: Wcześniej nazywane napadami o niewielkim nasileniu, polegają na krótkich zanikach w świadomości, w których jednostka wydaje się wpatrywać w przestrzeń. Napady nieświadomości często dobrze reagują na leczenie.
Napady toniczne: Mięśnie stają się sztywne, a osoba może spaść.
Atoniczne napady drgawkowe: utrata kontroli mięśni powoduje nagłe spadnięcie osoby.
Napady kloniczne: Jest to związane z rytmicznymi, szarpiącymi ruchami.
Wtórne uogólnione zajęcie
Wtórny uogólniony napad występuje wtedy, gdy aktywność epileptyczna rozpoczyna się jako częściowe zatarcie, ale następnie rozprzestrzenia się na obie połówki mózgu. W miarę rozwoju tego zjawiska pacjent traci przytomność.
Epilepsja vs. drgawki
Napady padaczkowe są jedynym objawem epilepsji. Padaczka jest zdefiniowana jako «dwa lub więcej niesprowokowanych drgawek», według Johns Hopkins Medicine.
Niektórzy ludzie mają pojedyncze napady lub drgawki, które nie są związane z epilepsją. Według Brytyjskiego Towarzystwa Padaczkowego napady nieepileptyczne nie są spowodowane aktywnością elektryczną w mózgu. Przyczyny mogą być fizyczne, emocjonalne lub psychologiczne.
Istnieją również różne typy napadów. Drgawki mogą się różnić u osób z epilepsją, więc u dwóch osób stan może wyglądać inaczej. Z tego powodu można go nazwać zaburzeniem widma.
Perspektywy
Padaczka może wpływać na życie danej osoby na wiele sposobów, a prognozy zależą od różnych czynników.
Czy zajęcia będą kontynuowane?
Jeśli przyczyna jest jednoznaczna, napady są bardziej prawdopodobne.
Inne czynniki wpływające na szanse na remisję obejmują:
- dostęp do leczenia
- odpowiedź na leczenie
- wiek po wystąpieniu objawów
- inny stan neurologiczny, który może mieć dana osoba
Czy epilepsja może prowadzić do uszkodzenia mózgu?
Badanie opublikowane w 2005 r. Sugerowało, że osoby z ciężką epilepsją, u których nadal występują napady padaczkowe, miały większe problemy ze zdolnościami poznawczymi i funkcjonowaniem mózgu. Dłuższe okresy remisji wiązały się z mniejszą liczbą problemów poznawczych.
W przeglądzie opublikowanym w 2006 r. Stwierdzono, że wśród osób dorosłych i dzieci może występować «łagodny, ale wymierny» spadek sprawności intelektualnej niektórych osób.
Jednak naukowcy zwracają uwagę, że niewiele jest wiarygodnych badań w tej dziedzinie i że «z powodu wielu zmiennych zakłócających, napady drgawkowe jako takie są trudne do oszacowania, ale wydają się być ograniczone».
Jeśli istnieje ryzyko, powiedzmy autorzy, wydaje się ono być wyższe wśród osób z uogólnionymi objawowymi typami epilepsji, z częstymi napadami, które rozpoczęły się we wczesnym wieku i wysokim poziomem przyjmowania leków przeciwpadaczkowych.
Ostatnie badania dotyczyły zmian poznawczych u dzieci w miarę ich starzenia się, z padaczką lub bez niej. Wyniki sugerują, że epilepsja wiąże się z gorszymi wynikami poznawczymi.
Jednak nie jest jasne, czy:
- epilepsja powoduje upośledzenie
- podobna zmiana strukturalna powoduje zarówno epilepsję, jak i upośledzenie
- Leki przeciwpadaczkowe działają
Jest to obszar, który wymaga dalszych badań
Inne efekty
Padaczka może wpływać na różne aspekty życia danej osoby, w tym:
- emocje i zachowanie
- rozwój społeczny i interakcja
- umiejętność uczenia się i pracy
Wpływ na te obszary życia będzie w dużej mierze zależeć od częstotliwości i ciężkości napadów.
Oczekiwana długość życia osób z epilepsją
W 2013 roku badacze z University of Oxford i University College London w Wielkiej Brytanii donoszą, że osoby cierpiące na epilepsję są 11 razy bardziej narażone na przedwczesną śmierć w porównaniu z resztą populacji.
Ryzyko wydaje się większe, jeśli dana osoba cierpi również na chorobę psychiczną. Samobójstwa, wypadki i napady stanowiły 15,8 procent wczesnych zgonów. Większość osób dotkniętych tą chorobą również została zdiagnozowana z zaburzeniami psychicznymi.
Główny badacz, Seena Fazel, powiedziała:
«Nasze wyniki mają znaczący wpływ na zdrowie publiczne, ponieważ około 70 milionów osób na całym świecie cierpi na epilepsję i podkreślają, że uważna ocena i leczenie zaburzeń psychicznych w ramach standardowych kontroli u osób z epilepsją może pomóc zmniejszyć ryzyko przedwczesnej śmierci u tych pacjentów. Badania podkreślają również znaczenie wypadków samobójczych i pozaprzemyskowych jako głównych możliwych do uniknięcia przyczyn śmierci u osób z padaczką. «
Nowe badania i wnioski na rok 2024
Rok 2024 przynosi nowe perspektywy w badaniach nad epilepsją, które mogą zmienić podejście do leczenia i diagnostyki. Ostatnie badania wskazują, że zindywidualizowane podejście do terapii farmakologicznej, uwzględniające profil genetyczny pacjenta, może zwiększyć skuteczność leczenia. Badania nad nowymi lekami, takimi jak kannabinoidy, wskazują na ich potencjalne zastosowanie w terapii padaczki, zwłaszcza w przypadkach opornych na tradycyjne leczenie.
Dodatkowo, coraz więcej uwagi poświęca się terapiom wspomagającym, takim jak biofeedback czy terapia behawioralna, które mogą przynieść korzyści pacjentom. Wyniki badań sugerują, że regularna aktywność fizyczna oraz techniki relaksacyjne mogą pomóc w redukcji częstotliwości napadów, co staje się istotnym elementem zarządzania chorobą.
Najnowsze badania epidemiologiczne podkreślają znaczenie wczesnej diagnostyki oraz interdyscyplinarnej współpracy zespołu medycznego w celu zapewnienia pacjentom najlepszej opieki. W 2024 roku, zrozumienie padaczki staje się coraz bardziej kompleksowe, z naciskiem na holistyczne podejście do pacjenta, co może zrewolucjonizować standardy leczenia i jakości życia osób z tym schorzeniem.
