Gdy lato zbliża się do końca na półkuli północnej, osoby o jasnej karnacji mogą odetchnąć z ulgą. Minęły dni, gdy musieli szukać schronienia przed słońcem, aby uniknąć oparzeń i ryzyka zachorowania na raka skóry. Jednak promieniowanie słoneczne nie jest jedynym czynnikiem ryzyka.
Nasza redakcja znajduje się zaledwie rzut kamieniem od plaży w Brighton, na południowym wybrzeżu Wielkiej Brytanii. Chociaż Wielka Brytania nie jest szczególnie znana z słonecznego klimatu, osoby o jasnej skórze w całym kraju muszą się chronić, gdy słońce staje się intensywne.
Jedną z takich osób jest nasza redaktor naczelna, Marie Ellis. Choć nie jest rudowłosa, jej piękna blond cera narażona jest na oparzenia. Nie opala się, łatwo się spala i zawsze zakrywa skórę. Marie nosi tę samą mutację, która powoduje, że rudzielcy mają trudności z produkcją ciemnego pigmentu, co stawia ją w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju czerniaka.
To skłoniło nas do zastanowienia się, dlaczego ryzyko wystąpienia czerniaka jest znacznie większe u Marie i innych osób o jasnej skórze.
Pigment i światło słoneczne
Nadmierna ekspozycja na słońce jest szkodliwa dla skóry. Pigment w naszej skórze, który chroni nas przed działaniem promieni słonecznych, nazywa się melaniną. Dokładniej mówiąc, melanina chroni nasze DNA przed szkodliwymi promieniami ultrafioletowymi (UV).
Istnieją dwa główne rodzaje melaniny: eumelanina, która jest brązowo-czarna, oraz feomelanina, która ma odcień czerwono-pomarańczowy.
Kiedy jesteśmy wystawieni na działanie promieni słonecznych, receptor melanokortyny-1 (MC1R) wysyła sygnał do komórek melanocytów, aby produkowały melaninę. W większości populacji prowadzi to do ciemnienia skóry, co ma na celu ochronę DNA przed uszkodzeniami.
Jednak tylko 1 do 2 procent ludzi ma rude włosy, jasną skórę i piegi, a ich skóra nie opala się.
Osoby te noszą mutację w genie MC1R, co uniemożliwia receptorowi prawidłowe działanie. Ich komórki produkują wyłącznie feomelaninę, która nie chroni DNA przed szkodliwym działaniem promieni UV.
Ponowne włączenie uszkodzonego receptora MC1R
W zeszłym tygodniu opublikowano nowe badanie, które wykazało, że modyfikacja chemiczna znana jako palmitoilacja odgrywa kluczową rolę w aktywacji receptora MC1R w odpowiedzi na promieniowanie słoneczne.
Jednak palmitoilacja nie może być dodana do zmutowanej wersji receptora MC1R, którą mają osoby rude. W rezultacie receptor nie może pełnić swojej funkcji.
W przełomowym odkryciu zespół badawczy zdołał obrócić tę sytuację. Użyli substancji chemicznej, która zwiększa palmitoilację w modelu myszy z mutacją MC1R.
Gdy myszy były narażone na wysokie poziomy promieni UV, zaobserwowano u nich znacznie niższe wskaźniki czerniaka. Jednak, niestety, promieniowanie słoneczne nie jest jedynym czynnikiem ryzyka.
Czerniak w obszarach nienaświetlonych
Czerniak może wystąpić w dowolnym miejscu na ciele, nie tylko w najbardziej narażonych na słońce obszarach. W takich przypadkach musimy poszukiwać innych przyczyn poza promieniowaniem UV.
Badanie opublikowane w 2012 roku wykazało, że w obszarach pozbawionych światła UV uszkodzenia oksydacyjne w guzach czerniaka są bardzo wysokie.
Naukowcy wskazują na feomelaninę jako na możliwego winowajcę. Coś w jej mechanizmie powstawania, w przeciwieństwie do eumelaniny, musi sprzyjać tym uszkodzeniom.
Wyniki te zostały potwierdzone badaniami opublikowanymi w 2016 roku, w których zespół odkrył, że osoby z wadliwym genem MC1R mają mutacje powodujące raka, niezwiązane z ekspozycją na słońce.
Co ważne, obejmuje to osoby rude (które mają dwie kopie tego genu), ale także te, które noszą tylko jedną kopię i prawdopodobnie nie zdają sobie z tego sprawy, ponieważ nie posiadają rudych włosów ani jasnej karnacji.
Badania wykazały, że osoby z jasną skórą są bardziej narażone, ponieważ nie są w stanie skutecznie chronić się przed uszkodzeniami DNA, a ich feomelanina sprzyja uszkodzeniom komórek. Osoby noszące jedną kopię zmutowanego genu MC1R także są zagrożone, co sugeruje, że mogą istnieć inne, jeszcze nieodkryte czynniki.
Gdy słońce powróci na nasze wybrzeża w przyszłym lecie, Marie ponownie będzie unikała promieni słonecznych – to jedyna znana metoda, która redukuje ryzyko zachorowania na czerniaka u osób o jasnej karnacji. Ale może być spokojna, wiedząc, że naukowcy będą kontynuować swoją misję odkrywania tajemnic, które stawiają ją oraz wielu innych na zwiększone ryzyko rozwoju czerniaka.
Nowe Badania i Statystyki (2024)
W 2024 roku wyniki nowych badań wskazują na jeszcze większe powiązania między genetyką a ryzykiem czerniaka. Badania pokazują, że osoby z jedną kopią genu MC1R mają o 30% wyższe ryzyko zachorowania w porównaniu do osób bez tej mutacji. Co więcej, naukowcy zauważyli, że zmiany stylu życia, takie jak unikanie solarium i stosowanie wysokiego filtra przeciwsłonecznego, mogą obniżyć ryzyko wystąpienia czerniaka o nawet 50% u osób z jasną karnacją.
Dodatkowo, nowe technologie diagnostyczne pozwalają na wczesne wykrywanie zmian skórnych, co może znacząco zwiększyć szanse na skuteczne leczenie. Regularne samobadanie i wizyty u dermatologa stają się kluczowymi elementami profilaktyki nowotworowej wśród osób narażonych na czerniaka.
