Drodzy użytkownicy! Wszystkie materiały dostępne na stronie zostały przetłumaczone z innych języków. Chcemy przeprosić za jakość tekstów, mamy jednak nadzieję, że będą one przydatne. Pozdrawiamy, Administracja. E-mail: admin@plmedbook.com

Cukrzyca: zaskakujące odkrycie genów może napędzać nowe metody leczenia

Studiując jedną rodzinę z rzadkimi zaburzeniami cukru we krwi, naukowcy zidentyfikowali mutację genetyczną, która może powodować zarówno wysoki, jak i niski poziom cukru we krwi. To odkrycie może doprowadzić do nowych metod leczenia cukrzycy.

ilustracja DNA

Cukrzyca to stan, w którym organizm nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej ilości insuliny hormonalnej lub nie może jej skutecznie stosować.

W rezultacie poziom cukru we krwi staje się zbyt wysoki.

Ocenia się, że około 30,3 miliona osób w Stanach Zjednoczonych choruje na cukrzycę. Najczęstszą postacią jest cukrzyca typu 2, a następnie cukrzyca typu 1.

Istnieją jednak rzadsze formy, które stanowią zaledwie 1-4 procent przypadków w Stanach Zjednoczonych. Są one znane jako cukrzyca monogenowa i powstają z mutacji w pojedynczym genie przekazywanym z jednego lub obojga rodziców.

Takie mutacje osłabiają funkcję komórek beta, które są komórkami trzustki, które wydzielają insulinę.

Jedną z najczęstszych postaci cukrzycy monogenowej jest cukrzyca wieku dojrzewania, która stanowi około 2 procent wszystkich przypadków cukrzycy w Stanach Zjednoczonych wśród osób w wieku poniżej 20 lat.

W tym najnowszym badaniu autorka wiodąca prof. Márta Korbonits z Instytutu Badawczego Williama Harveya z Queen Mary University of London (QMUL) w Wielkiej Brytanii – i jej koledzy badali wyjątkową rodzinę, z których część miała cukrzycę, podczas gdy inni insulinoma lub guzy wytwarzające insulinę w trzustce.

Warto zauważyć, że cukrzyca charakteryzuje się wysokim poziomem cukru we krwi, natomiast insulinoma powodują, że poziom cukru we krwi staje się zbyt niski. Jak oba te sprzeczne warunki mogą występować w tej samej rodzinie?

Zdaniem prof. Korbonisa i zespołu za winę ponosi mutacja pojedynczego genu.

Ujawniono mutację MAFA

Analizując genomy rodziny, naukowcy byli zaskoczeni, że znaleźli pojedynczą mutację w genie MAFA, która była obecna zarówno u członków rodziny chorych na cukrzycę, jak i tych z insulinoma.

Gen MAFA normalnie reguluje produkcję insuliny w komórkach beta. Mutacja w tym genie prowadzi do wytworzenia nieprawidłowego białka MAFA, które wydaje się być bardziej obfite w komórkach beta niż normalne białka MAFA.

Naukowcy byli w stanie potwierdzić obecność mutacji genu MAFA w innej rodzinie, która również miała członków zarówno z cukrzycą, jak i insulinoma.

Ogólnie wyniki wskazują, że mutacja w genie MAFA może być przyczyną zarówno wysokiego, jak i niskiego poziomu cukru we krwi, ale dokładny sposób, w jaki mutacja powoduje takie stany, pozostaje niejasny.

„Wierzymy,” wyjaśnia autor pierwszego badania dr Donato Iacovazzo, również z Instytutu Badawczego Williama Harveya w QMUL, „ta wada genu jest krytyczna w rozwoju choroby i obecnie przeprowadzamy dalsze badania, aby określić, w jaki sposób ta wada może, z jednej strony upośledzają produkcję insuliny powodując cukrzycę, az drugiej powodują insulinoma. „

Wyniki te – teraz opublikowane w – przedstawiają po raz pierwszy, że mutacja w genie MAFA została powiązana z chorobą, a naukowcy uważają, że mogą utorować drogę nowym metodom leczenia powszechnych i rzadkich postaci cukrzycy.

„Chociaż schorzenie, które scharakteryzowaliśmy, jest bardzo rzadkie, badanie rzadkich chorób pomaga nam lepiej zrozumieć fizjologię i mechanizmy leżące u podstaw bardziej powszechnych chorób. Mamy nadzieję, że w dłuższej perspektywie badania te doprowadzą nas do odkrycia nowych sposobów wywoływania regeneracji. komórek beta w leczeniu częstszych postaci cukrzycy. „

Współautorka studiów prof. Sian Ellard, University of Exeter, U.K.

Like this post? Please share to your friends: